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原発性側索硬化症

東京医科歯科大学 神経内科 石橋哲先生/水澤英洋先生. 脊髄小脳変性症、遺伝性 痙性対麻痺. 病因小脳、脳幹、脊髄にかけて徐々に組織が変性する疾患です。遺伝性 および遺伝性が考えにくい弧発性の病型に分けられ、様々な病型で痙縮が出現します。 1)概要 a.定義 運動ニューロン疾患のうちで、一次(上位)運動ニューロンのみが選択的、進行性に障害されるが、二次(下位)運動ニューロンは保たれる、まれな原因不明の疾患である。一般的に遺伝性はないとされている。 b.疫学 厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患克服研究事業「神経変性疾患に関する調査研究班」が、2005年から2006年にかけて全国アンケート調査を実施したところ、日本での有病率は10万人当たり0.1人、筋萎縮性側索硬化症症例の約2%という結果であった。この値は、成人発症の運動ニューロン疾患のうち1.6-4.4%がPLSと診断されているという欧米での報告と合致している。また発症年齢は、45.4-53.7才でALSと同様であり、やや男性に多く発症するとされる。 c.病因・病態 後に記載した本疾患の診断基準では、家族歴がないということになっており、この基準をみたすものの原因については全く不明という現状である。 なお常染色体劣性遺伝を示す家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS2)の原因遺伝子として同定されたalsinが、若年型PLSの原因遺伝子であるという報告もなされ、今後疾患概念、診断基準、病因について再検討されるものと思われる。 d.症状 通常45才以降に下肢の痙性対麻痺で発症する例が多いが、なかには嚥下・構音障害等の仮性球麻痺症状で初発することもある。筋萎縮性側索硬化症と比べて、上肢で発症する例はまれで、進行は比較的緩徐とされている。筋萎縮や線維束性収縮は認められず、筋電図でも二次運動ニューロン障害を示す所見はないとされる。しかし、当初PLSと診断されても、経過中に二次(下位)運動ニューロン障害による症状がみられるようになり、結局はALSと診断される症例も多くある。 痙縮、腱反射の亢進、軽度の麻痺以外の症状として、眼球運動障害、膀胱障害、認知機能障害が合併する症例も報告されている。しかしながら、PLSと診断された症例の中に、一見孤発例にみえる遺伝性痙性対麻痺が含まれている可能性は否定できず、症状、経過、予後についても今後改めて検討する必要がある。 e.治療 病態が不明で、根治的な治療はないが、痙縮に対して、抗痙縮剤などの内服治療やリハビリテーションが行われる。 f.ケア ALSに準じて、対症的に行われる。 g.食事・栄養 特に留意したり、制限するものはない。 h.予後 ALSと比較して進行は緩徐とされているが、今までに大規模な疫学調査はなされておらず、また正確な診断も難しい状況であり、今後の検討課題となっている。 2)診断  ①診断基準 欧米での診断基準として、PringleらやSingerらの提唱した診断基準がある。日本ではこれらを参考にして、「神経変性疾患に関する調査研究班」が作成した診断基準がある。 ②重症度分類 PLSに特化した重症度分類はないが、平成27年1月にPLSが指定難病になったことにより、ALSで使用されているものを転用して使用することになった。 3)治療 治療指針 例が少なく、まとまった報告はない。痙縮による巧緻運動障害がADLに影響を及ぼすため、保険収載されてはいないが、中枢性あるいは末梢性の抗痙縮剤を試すことがある。また、報告はないが、上・下肢痙縮にはボトックス治療、下肢痙縮に対してはバクロフェン髄注療法などが対症的に行われることがあるかもしれない。 tough タフ シーバイクロエ 財布 ツモリチサト 財布 dakota ダコタ il bisonte 財布 ロエベ 財布 リーガル 靴 レイバン フローシャイム 吉田カバン 財布 ディーゼル 腕時計 ニクソン 時計